Los Genes ¡Nos dicen quiénes somos!

Situación del ADN dentro de una célula

En el interior de cada célula de nuestro cuerpo tenemos cadenas de ADN increíblemente largas. Es la materia prima de los genes. Almacena, reproduce y transmite todas nuestras características personales y únicas, nuestra herencia genética. Estas cadenas de ADN contienen las plantillas codificadas de las proteínas, que son los ladrillos de nuestros cuerpos.

Esta codificación es una serie de combinaciones de cuatro moléculas llamadas bases de los nucleótidos (y representadas por las letras A, G, C y T), que dan todas las instrucciones necesarias para fabricar nuestro cuerpo. Heredamos ADN de nuestros dos progenitores y, puesto que recibimos una mezcla única de ambos, la cadena de ADN de cada uno de nosotros es ligeramente distinta de la de los demás. Nuestro ADN es como una huella dactilar molecular.

Durante la reproducción sexual humana, el ADN de los progenitores se copia y se transmite en proporciones iguales. Es importante saber que, aunque casi todo el ADN de cada progenitor se separa durante la reproducción, en cada generación se barajan y se mezclan pequeños fragmentos de las dos aportaciones. Por mezcla no se entiende la distribución aleatoria y masiva, sino pequeños intercambios, duplicaciones y permutas entre el lote materno y el lote paterno de ADN. Este fenómeno se llama técnicamente “recombinación”. Afortunadamente para los fines de los investigadores genéticos, hay dos pequeñas porciones de nuestro ADN que no se recombinan. El ADN no recombinante es más fácil de rastrear, dado que su información no se altera durante su transmisión de una generación a otra. Las dos pequeñas porciones son el ADN mitocondrial (ADN mt) y la parte no recombinante del cromosoma Y (YNR).

Así que, el ADN mitocondrial es útil para el estudio evolutivo, en primer lugar, porque su variabilidad depende exclusivamente de las mutaciones, ya que no sufre el ya mencionado proceso de recombinación durante la concepción. En segundo lugar, permite un seguimiento de la línea materna evolutiva, pero solamente se podría estudiar en zonas que se saben estuvieron habitadas por mujeres, por lo que poría traer fallas, en caso de que la población femenina fuera mayor a la masculina. Aquellas regiones donde el ADN m. presnetan mayor variabilidad, significaran que allí se han producido mayores mutaciones en el tiempo, por tanto serán más antigua, rastreándose así nuestra posible zona de origen. El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37, frente a los 20.000 – 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humano.

Así que, decir que recibimos el 50% de nuestro ADN de nuestro padre y el otro 50% de nuestra madre no es totalmente verdadero. Un pequeño fragmento de nuestro ADN se hereda sólo a través de la madre. Es al que antes nos referíamos como el ADN mitocondrial porque se trata de filamentos circulares individuales contenidos en pequeñas cápsulas tubulares llamadas mitocondrias que funcionan un poco como baterias en el interior del citoplasma celular.

Algunos biólogos moleculares dicen que, cuando el mundo era joven, la mitocondria era un organismo autónomo con su propio ADN y poseía el secreto de generar muchísima energía. Invadió organismos unicelulares nucleados y allí sigue desde entonces, dividiéndose, como la levadura, por fusión binaria. Aunque los varones reciben y usan el ADN mitocondrial de la madre, no pueden transmitirlo a los hijos. El esperma tiene mitocondrias propias para propulsar el largo viaje desde la vagina hasta el óvulo, pero al entrar en éste, las mitocondrias masculinas se marchitan y se mueren.

Así pues, cada cual hereda el ADNmt de la madre, qur a su vez lo ha heredado intacto de su madre y ésta de la suya, hasta el infinito; de ahí que el nombre popular del ADNmt, “el gen EVA”. En última instancia, todas las personas que viven hoy en el mundo han heredado su ADN mitocondrial de una única antepasada que vivió hace casi 200.000 años. Este ADNmt nos proporciona un raro punto de estabilidad en las arenas movedizas de la transmisión del ADN. Sin embargo, si todos los cromosomas EVA del mundo actual fueran una reproducción exacta del primer gen Eva, todos serían idénticos. Sería algo prodigioso, pero significaría que el ADNmt tiene poco que decirnos sobre nuestra prehistoria. Saber que todas las mujeres descienden de una remota EVA común resulta emocionante, pero no nos ayuda a reconstruir la vida de cada una de sus hijas. Necesitamos un poco de variedad.

Los genes pueden mutar (transformarse) de diferentes formas. La forma más sencilla de mutación implica un cambio en una base individual a lo largo de la secuencia de bases de un gen en particular–muy parecido a un error tipográfico en una palabra que ha sido mal escrita. En otros casos, se pueden agregar o eliminar una o más bases. Y algunas veces, grandes segmentos de una molécula de ADN se repiten, se eliminan o se traslocan accidentalmente.

Así, aparecen mutaciones puntuales del ADN. Al heredar el ADNmt de nuestra madre, a veces hay un cambio en una o más “letras” del código del ADNmt, aproximadamente una mutación cada mil generaciones. La nueva letra, llamada “mutación puntual”, se transmitirá desde entonces a todas las descendientes. Aunque otra mutación es un fenómeno raro dentro de una sóla línea familiar, la probabilidad total de las mutaciones aumenta de manera visible a causa de la cantidad de mujeres que tienen hijas. Así, en una generación, un millón de mujeres podrían tener más de mil hijas con una mutación personal e intransferible. Por este motivo, y salvo que hayamos tenido una antepasada común en los últimos 10.000 años, cada cual tiene un código que es ligeramente distinto del de los demás.

Sí, aunque pequeñas, existen esas probabilidades de mutaciones de la genética

Claro que, también existe el “Gen Adán”. A semejanza del ADNmt de transmisión materna y que reside fuera del núcleo de la célula, dentro del núcleo hay un paquete de genes que sólo se transmite por línea masculina. Es el cromosoma Y, el cromosoma definidor de la masculinidad. Exceptuiando un pequeño segmento, el cromosoma Y no desempeña ningún papel en el promiscuo intercambio de ADN que se permiten otros cromososmas, esto significa que, al igual que el ADNmt, la parter no recombinable del cromosoma Y pasa intacta a cada generación y puede ser rastreado, siguiendo una linea ininterrumpida, hasta nuestro primer antepasado masculino.

Los cromosomas Y se utilizan desde hace menos tiempo que el ADNmt en la reconstrucción de árboles genéticos y existen problemas para estimar el alcance cronológico. Cuando se solucionen, el método YNR podría tener una resolución cronológica y geográfica mucho mayor que el ADNmt, tanto para el pasado reciente como para el remoto. Esto se debe sencillamente a que el YNR es mucho mayor que el ADNmt y en consecuencia tiene mayor viabilidad potencial.

Bueno, tanto este artículo, o, pasaje (de una parte de nosotros) como otro anterior que llamé: Estamos señalados por muchos dones pero…¡El habla!, nos viene a confirmar que, la vida, no es sólo “la materia evolucionada”. ¡La Vida! es mucho más que todo eso y, seguramente, como nos dice el amigo Kike, sea una parte sustancial del Universo que, a través de su sabia Naturaleza, nos ha creado para poder contemplarse, como nos dijo el sabio.

emilio silvera